Passionné(e) de lecture ? Inscrivez-vous gratuitement ou connectez-vous pour rejoindre la communauté et bénéficier de toutes les fonctionnalités du site !  

Etude du gene ace chez une population mucoviscidosique tunisienne

Couverture du livre « Etude du gene ace chez une population mucoviscidosique tunisienne » de Sahli Chaima aux éditions Presses Academiques Francophones
Résumé:

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes. Elle est due à des mutations du gène cftr. La grande hétérogénéité des mutations CF permet d'expliquer en partie l'importante variabilité clinique de cette affection.... Voir plus

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes. Elle est due à des mutations du gène cftr. La grande hétérogénéité des mutations CF permet d'expliquer en partie l'importante variabilité clinique de cette affection. Toutefois, la sévérité de la pathologie peut être extrêmement différente chez des sujets ayant un même génotype cftr, même au sein d'une famille. Cette variabilité phénotypique peut être due à des facteurs environnementaux ou a des facteurs génétiques distincts du gène cftr. Nous nous sommes intéressés dans le présent travail à étudier la relation génotype-phénotype et le polymorphisme Insertion/Délétion du gène modificateur ACE chez les patients mucoviscidosiques à travers une étude cas témoins. Notre étude a porté sur des patients mucoviscidosiques portant des mutations qui sont déterminées soit par dHPLC, soit par DGGE suivies d'une réaction de séquençage. L'identification de ce de ce modificateur entraînera une capacité accrue pour prévoir la sévérité de la mucoviscidose chez les individus et, plus important, fournir des cibles pour une intervention thérapeutique à venir.

Donner votre avis

Donnez votre avis sur ce livre

Pour donner votre avis vous devez vous identifier, ou vous inscrire si vous n'avez pas encore de compte.