Il existe huit à neuf mille maladies rares, qui touchent en moyenne une personne sur deux mille. En Europe, trente millions de personnes en souffrent, dont trois millions en France.Pour les malades, leur famille et leurs proches, le parcours du combattant commence quand le diagnostic tombe. Les questions se bousculent : pourquoi la maladie est-elle apparue ? Pourquoi moi ? Quel traitement puis-je suivre ? Existent-ils des établissements spécialisés ? Est-ce une maladie incurable ? Puis-je me soigner grâce à des médicaments ? Faut-il faire un diagnostic prénatal ? Faut-il renoncer à avoir des enfants ?Ce livre éclaire toutes ces questions et atténue la solitude des malades, les dirige vers les bons traitements et les communautés qui partagent leur souffrance. Nicolas Lévy détaille également les nouvelles pistes de recherche, l'impact de l'environnement et les projets en cours. Thérapies géniques, ciseaux génétiques, explosion de la pharmacologie... grâce à ces découvertes, le nombre de traitements devrait s'accroître. L'espoir est permis !
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