Décrite pour la première fois en 1926 par Erik von Willebrand chez plusieurs membres d'une famille de l'archipel d'Åland en Finlande, la maladie de Willebrand, qui peut toucher les deux sexes, est la plus fréquente des anomalies constitutionnelles de l'hémostase et peut être très hétérogène dans sa présentation clinique et biologique. En fait la première patiente décrite présentait la forme la plus grave et mourut d'une hémorragie incontrôlable lors de ses premières règles. Dans la population générale, la dispersion des taux de facteur Willebrand est très grande, de nombreux facteursenvironnementaux ou génétiques pouvant modifier l'expression du facteur Willebrand , les taux de facteur Willebrand des patients avec un déficit très modéré peuvent chevaucher ceux d'une population normale. Enfin, il y a toujours une incertitude quant à la capacité des tests de laboratoire à refléter la fonction du facteur Willebrand in vivo. Ainsi, en 2004, plus de 75 ans après sa description, le diagnostic de maladie de Willebrand reste difficile et la très grande hétérogénéité de la maladie explique que la prise en charge thérapeutique reste complexe pour les non-spécialistes.
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