La mitochondrie, organite subcellulaire possède son propre ADN qui suit une transmission maternelle. Muté, il peut entraîner de nombreuses maladies rares notamment le syndrome de Leigh. Pour les familles dont un enfant en est porteur ou décédé, un diagnostic prénatal (DPN) a pu être proposé pour les grossesses ultérieures. Cette étude a pour but de montrer entre autre la complexité du DPN pour ce type de maladies. Une étude de cas au CHU d'Angers entre 2000 et 2011 a été réalisée. Elle comporte 2 familles distinctes porteuses d'une mutation de l'ADN mitochondrial différente sur le même gène ND6. Ces familles ont vécu le décès d'un nourrisson. Des DPN ont pu être proposés et réalisés. Les résultats de cette étude nous montrent que le taux d'hétéroplasmie est étroitement corrélé à la sévérité de la maladie. Cette étude montre qu'actuellement le DPN pour les maladies mitochondriales fait face à des difficultés. Il apparaît des enjeux psychologiques pour ces couples dans l'incapacité d'avoir des enfants sains, et éthiques ; par rapport à la réalisation de ce diagnostic, à la décision qui en dépend et à l'avenir des générations non diagnostiquées.
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