L''hyperplasie surrénalienne congénitale est une maladie autosomique récessive, due le plus souvent à une déficience de l''enzyme 21-hydroxylase codée par le gène CYP21, localisé sur le chromosome 6. Cette déficience conduit à une accumulation d''androgènes dans la glande surrénale, ainsi qu''à un déficit en gluco- et parfois minéralo-corticoïdes. Les signes cliniques sont très variables : polymorphisme du gène CYP21 entraînant des effets plus ou moins graves selon les mutations. Certains enfants naîtront sévèrement atteints, leur pronostic vital étant en jeu, d''autres seront seulement virilisés, alors que d''autres vivront sans signe clinique jusqu''à l''adolescence, voire toute leur vie. Actuellement de moins en moins d''enfants naissent sévèrement atteints puisqu''un traitement prénatal peut être mis en place dans les familles à risque. Un diagnostic néonatal est réalisé systématiquement afin de prendre en charge l''éventuelle maladie le plus rapidement possible. Ce travail a pour objectif de faire le bilan des connaissances sur le sujet en détaillant les aspects biochimiques, cliniques, épidémiologiques, génétiques (étude du polymorphisme de CYP21), diagnostiques et thérapeutiques.
Il n'y a pas encore de discussion sur ce livre
Soyez le premier à en lancer une !
Les meilleurs albums, romans, documentaires, BD à offrir aux petits et aux plus grands
Il n'est pas trop tard pour les découvrir... ou les offrir !
Bird découvre que sa mère n'est autre que la poétesse dissidente Margaret Miu...
Inspirée d’une histoire vraie, cette BD apporte des conseils et des solutions pour sortir de l'isolement
