L'hypercholestérolémie familiale autosomique dominante (ADH) occupe une place primordiale parmi les facteurs de risque de l'athérosclérose. Elle est caractérisée par une augmentation isolée du cholestérol total (CT) et du cholestérol-LDL (LDLc). Elle est principalement due à des mutations au niveau de trois gènes : le gène du récepteur LDL (LDLR), le gène de l'apolipoprotéine B (APOB), et le gène PCSK9. Le but de ce travail est de déterminer, dans la population du Nord du Maroc, le phénotype clinique et biologique des patients ADH, d'identifier les défauts moléculaires des trois gènes responsables de l'ADH et d'étudier la corrélation entre le phénotype et le génotype chez ces patients. Déterminer le génotype de l'apoE, la fréquence de ces allèles et leur influence sur le profil lipidique et les caractéristiques clinique. Au niveau du gène LDLR, nous avons identifié, quatre mutations ponctuelles à l'état hétérozygote causantes de l'HF: p.C146X, p.R57H, p.W789L et p.V806F.Aucune mutation responsable de la maladie n'a été identifiée dans le gène APOB ou le gène PCSK9. La fréquence de l'allèle 4 (19.6%)de l'APOE est très élevée dans la population du Nord du Maroc.
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