Le génome des êtres vivants est composé de séquences d'ADN d'origines diverses, dont le rôle est parfois difficile à appréhender. Au-delà des gènes, dont le produit a une fonction biologique pouvant être inférée par l'expérimentation, certaines séquences, présentes en un grand nombre de copies, échappent encore aux approches les plus fines visant à élucider leur rôle précis.
L'existence de ce que les généticiens du XXe siècle avaient déjà perçu, et décrit à tort comme de « l'ADN poubelle », fut confirmé par le séquençage des premiers génomes complexes, dont celui d'Homo sapiens. Une large partie de ce qui définit le vivant n'est pas unique mais répété, parfois un très grand nombre de fois, augmentant la complexité par duplication et multiplication successives.
Comprendre et définir les nombreuses fonctions de cette myriade de séquences répétées, ainsi que leur évolution sous l'effet de la sélection naturelle et de la dérive génétique, est devenue l'un des enjeux majeurs de la génomique du XXIe siècle.
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