D'où vient la variabilité génétique et pourquoi est-elle maintenue dans les populations, notamment chez l'être humain ? L'ère du Big Data et la réduction très substantielle du coût du séquençage ont favorisé la mise en place de plate-formes globales pour interroger la variation du génome des populations à l'échelle mondiale. Ainsi, il est aujourd'hui possible de reconstituer l'histoire généalogique et mutationnelle de l'être humain, et de comprendre les forces évolutives et génétiques qui ont affecté chaque région du génome, ce qui laisse entrevoir des avancées majeures dans le pronostic des maladies et dans la compréhension de l'évolution humaine.
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