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L'hétérotaxie, les nouveautés thérapeutiques et les axes de recherche en imagerie, le choix des couples et attitudes médicales devant une pathologie d'une particulière gravité constituent les points forts de ce 9e Congrès de Médecine Foetale.
- Dans l'hétérotaxie tout paraît compliqué : les défauts de positionnement et de latéralité des organes dans le thorax et l'abdomen sont multiples et complexes, le spectre d'anomalies associées est très vaste et les données génétiques sont multifactorielles. En réalité, la définition d'un situs ambigu est simple : c'est la discordance entre la position de l'apex cardiaque et celle de l'estomac. Ensuite, l'imagerie doit définir l'hétérotaxie gauche (interruption de la VCI avec continuation azygos, polysplénie, poumons bilobés, foie médian) et l'hétérotaxie droite (asplénie, poumons trilobés, VCI et aorte à gauche). Le pronostic repose sur la cardiopathie et les troubles du rythme, mais également sur les malformations associées malrotation et risque de volvulus, asplénie et risque d'infection, agénésie pancréatique et risque de diabète, malformations de la ligne médiane...
- Dans le domaine des nouveautés thérapeutiques, la thérapie cellulaire expérimentale prénatale est en marche et le traitement spécifique de l'enfant achondroplase montre des résultats spectaculaires sur l'accentuation de la croissance : est-on à l'aube d'un changement dans la décision dominante d'une interruption médicale de grossesse de cette dysplasie osseuse ?
On sait que la protéomique amniotique représente un marqueur prédictif de la fonction rénale postnatale des foetus porteurs d'une anomalie bilatérale du développement rénal et on est probablement à l'aube d'un changement de prise en charge : une prédiction correcte de la fonction rénale postnatale permettra de pouvoir sélectionner les foetus ayant un bon pronostic et pour lesquels la réparation des valves in utero sera bénéfique.
L'imagerie progresse et les axes de recherche sont multiples : échographie ultra-rapide et utilisation d'un marquage immunohistochimique spécifique des organes et des tissus embryonnaires couplé à une imagerie 3D apportant une imagerie embryonnaire totalement révolutionnaire.
- En présence d'une pathologie foetale d'une particulière gravité, si le couple s'oriente le plus souvent vers une interruption médicale de grossesse, on sait que la poursuite de celle-ci est une alternative rare. Cette éventualité nécessite un dialogue permanent entre les parents, l'obstétricien, la sage-femme et le néonatologue, et une période de réflexion pour mettre en place l'abstention des soins intensifs et la prise en charge palliative. L'incertitude de la durée de vie postnatale montre bien l'urgence de former et de préparer le personnel de néonatalogie à l'accompagnement et aux soins palliatifs.
- Le diagnostic des malformations est toujours au centre de toutes les préoccupations : le corps calleux reste associé à de nombreux points d'interrogations : comment définir un corps calleux court et comment le différencier d'une agénésie partielle postérieure ? Est-il possible de relier un corps calleux court à un lipome curvilinéaire péricalleux ? Enfin, quel est son pronostic ?
Pourquoi le rhomboencéphalosynapsis est-il de diagnostic échographique difficile et quel est son pronostic dans les formes partielles Il ne faut pas confondre le limited dorsal myeloschisis et le myéloméningocèle. Ces dysraphies sont à distinguer formellement en imagerie prénatale car leur pronostic est radicalement différent.
Il est important de savoir différencier une atrésie duodénale d'une atrésie pylorique dont l'association possible à une épidermolyse bulleuse grève le pronostic. L'heure est venue de proposer un dépistage échographique de la malrotation foetale par l'étude de la situation des anses jéjunales liquidiennes. On sait que le laparoschisis peut s'associer à une dilatation digestive extra-abdominale : il est important de rechercher un microrectum d'aval pour en affirmer son organicité.
Devant un kyste abdominal du flanc droit, les arguments d'imagerie sont subtils pour différencier un kyste du cholédoque, une duplication, un kyste du foie ou un lymphangiome kystique intrapéritonéal.
Enfin, l'exploration échographique du pied foetal se doit de différencier les malpositions des malformations dominées par le pied bot varus équin. L'échographie est-elle capable de distinguer un pied talus réductible d'un pied convexe malformatif fixé ?
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