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Les pathologies du rein et des voies urinaires du foetus, du nouveau-né et de l'enfant constituent le temps fort de ce 5ème Congrès de Médecine Foetale.
On connaît bien les marqueurs d'imagerie d'un rein foetal normal : localisation lombaire, contours harmonieux, différenciation cortico-médullaire présente, biométrie évolutive. On connaît bien les signes échographiques d'une pathologie rénale : dilatation des cavités et des uretères, néphromégalie ou hypoplasie, parenchyme rénal d'échostructure anormale, mégavessie.
- Evoquer un diagnostic étiologique précis constitue la première difficulté. Si certaines uropathies sont d'appréciation simple (sténose de la jonction pyélo-urétérale, urétérocèle, dysplasie multikystique), d'autres sont d'approche plus délicate (méga-uretère, abouchement ectopique de l'uretère, évaluation d'une uropathie sur duplicité). Devant une obstruction basse, si on pense toujours à une valve de l'urèthre postérieur, il faut savoir aussi évoquer un reflux de haut grade ou un syndrome microcolon-mégavessie-hypopéristaltisme.Le diagnostic étiologique d'une néphropathie kystique reste un challenge très complexe où la morphologie lésionnelle (néphromégalie ou reins de taille normale, différenciation corticomédullaire présente ou absente, kystes rénaux, hyperéchogénicité parenchymateuse), l'histoire familiale et les anomalies malformatives extra-rénales constituent des arguments diagnostiques utiles. Parmi les ciliopathies, certains diagnostics peuvent être évoqués (polykystose récessive, syndrome de Meckel Gruber, Syndrome de Joubert, syndrome de Bardet Biedl), d'autres anomalies restent sans diagnostic précis et il est important d'associer à l'imagerie non spécifique la biologie moléculaire et (en cas d'interruption médicale de grossesse) la foetopathologie.
- L'évaluation de la fonction rénale constitue la deuxième difficulté. On connaît les signes échographiques et biologiques péjoratifs d'une dysplasie rénale sur uropathie. Les données d'imagerie sont de moindre fiabilité lorsque l'atteinte parenchymateuse est moins sévère. D'autres axes de recherche paraissent prometteurs pour évaluer la fonction rénale foetale: protéomique urinaire et amniotique, IRM de diffusion, Doppler couleur. Il est évident que l'évaluation de la fonction rénale du foetus va s'améliorer mais quel en sera l'impact dans les années à venir ? Quelle sera la valeur prédictive à long terme d'une évaluation instantanée anté ou néonatale? Il est permis de se poser la question.
La stratégie diagnostique post mortem est en plein bouleversement. Il est vain d'opposer l'autopsie classique, certes en plein déclin et peu motivante, à l'imagerie de coupes, IRM en particulier, en plein essor et très motivante. L'examen foetopathologique reste le «gold standard» : les données histologiques sont irremplaçables, les prélèvements à visée biologique, biochimique et moléculaire sont indispensables. On connaît les avantages de l'autopsie virtuelle par IRM : optique humaniste et éthique, rapidité d'exécution, reproductibilité, moindre coût, qualité de l'imagerie cérébrale en particulier. Dans la littérature, on estime que l'association d'un examen clinique, d'une radiographie du squelette, d'une exploration échographique et d'une IRM avec biopsie percutanée ciblée, apporte des données diagnostiques équivalentes. Cependant, tout reste à prouver sur des séries plus importantes, avant que l'autopsie virtuelle puisse rejoindre la phrase d'Hippocrate «voir à l'intérieur du corps sans nuire».
Il est temps de faire une synthèse sur la hernie diaphragmatique et on a envie de poser de nombreuses questions:
- Toutes les hernies diaphragmatiques ne sont pas dépistées en anténatal et c'est particulièrement le cas de la hernie droite. Sur quels éléments séméiologiques faut-il s'appuyer pour améliorer ce dépistage ?
- Beaucoup d'arguments pronostiques (LHR, volume pulmonaire, hernie hépatique) sont validés. Quel va être le rôle pronostique du difficile dépistage foetal d'une hypertension artérielle pulmonaire ?
- Un ballonnet gonflable dans la trachée pour réduire l'hypoplasie pulmonaire d'une hernie diaphragmatique sévère est une belle innovation technique dorénavant validée par des études randomisées multicentriques : le taux de survie est amélioré. Où en est-on des complications de cette thérapeutique foetale ? Faut-il l'étendre à des atteintes moins sévères ?
- Le réanimateur pédiatre est le chef d'orchestre indiscutable du traitement de la hernie diaphragmatique. Si le nouveauné survit, la question essentielle est de savoir quel est l'avenir pulmonaire à long terme d'un foetus traité par ballonnet pour hernie diaphragmatique grave ?
L'évaluation malformative foetale du corps calleux, préoccupation de tous les instants, constitue depuis toujours une discussion difficile à gérer : quel diagnostic ? Quel pronostic ? Quelle signification faut-il accorder à un corps calleux fin, court ou épais ? Quel bilan génétique ? Quelles malformations associées ? Quel syndrome à rechercher ? L'imagerie de cette volumineuse commissure médiane ne constitue que la partie émergée de l'iceberg et il faut s'intéresser aux fibres nerveuses inter-hémisphériques : c'est désormais possible par la tractographie (imagerie IRM en tenseur de Diffusion). Les découvertes de cette technique IRM sont passionnantes dans l'agénésie calleuse: désorganisation de la substance blanche et fibres hétérotypiques anormales, évaluation de la plasticité de la substance blanche cérébrale, transfert interhémisphérique possible des informations par la commissure antérieure, tractographie spécifique (?) du syndrome d'Aicardi. Enfin, la discussion pronostique et la conduite à tenir en face d'une agénésie isolée du corps calleux se caractérise, selon les centres, par des orientations radicalement différentes: une discussion s'impose.
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