La Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une myocardiopathie primitive due àla mutation des gènes qui codent pour les protéines sarcomériques de la cellulemusculaire cardiaque et qui engendre une hypertrophie ventriculaire gauche (VG)souvent asymétrique (à prédominance septale) qui s'accompagne inconstammentd'une obstruction à l'éjection ventriculaire gauche. On exclut du cadre des CMH, toutes les affections valvulaires, artérielles systémiquesou maladies de système qui peuvent entraîner une augmentation de la masseventriculaire gauche. La CMH est familiale dans la plupart des cas (90%) maisil existe des formes sporadiques (10%). La pénétrance de la mutation et l'expressionde l'hypertrophie est très variable et âge dépendante. Son incidence est estimée entre 0,02 et 0,2% dans la population générale. Laprévalence est estimée à 1/500 pour la population adulte faisant de cette maladie lapremière cardiopathie héréditaire. Cette prévalence est sous-estimée du fait d'ungrand nombre de sujets asymptomatiques. L'échographie cardiaque est l'examen de choix pour le diagnostic de la CMH.
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